ਪੰਜਵੇਂ ਐਪੀਸੋਡ ਵਿੱਚ, ਦਾਈਆਂ ਅਤੇ ਡਾ: ਟਰਨਰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੇਖਦੇ ਹਨ।
ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ, ਕਾਲ ਦ ਮਿਡਵਾਈਫ ਨੇ ਸਾਨੂੰ ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਬਕ ਸਿਖਾਏ ਹਨ - ਪਰ ਸੀਜ਼ਨ 10 ਦੇ ਪੰਜਵੇਂ ਐਪੀਸੋਡ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਸ਼ਾਬਦਿਕ ਪਾਠ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੈਲਾਘ ਟਰਨਰ (ਲੌਰਾ ਮੇਨ) ਆਪਣੇ ਬਲੈਕਬੋਰਡ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਖੜ੍ਹੀ ਹੈ ਅਤੇ 'ਮਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੀ ਜਾਂਚ' ਬਾਰੇ ਉਸ ਦੀਆਂ ਪੁਤਲੀਆਂ ਨੂੰ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਰਹੀ ਹੈ।
ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਪੀਕੇਯੂ, ਜਾਂ ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਲਈ ਇੱਕ ਪਿਸ਼ਾਬ ਟੈਸਟ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਸ਼ੈਲਾਘ ਨੇ 'ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ' ਤੇ ਅਸਧਾਰਨ' ਦੱਸਿਆ ਹੈ। ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਾਫ਼ੀ ਅਸਧਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ, ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਉਸੇ ਐਪੀਸੋਡ ਵਿੱਚ, ਸਿਸਟਰ ਜੂਲੀਏਨ (ਜੈਨੀ ਐਗਟਰ) ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ।
gta san andreas cheats xbox 360 ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਚਾਹੁੰਦਾ ਸੀ
ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸ ਵਿਗਾੜ ਬਾਰੇ ਕੀ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ? ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਨਿਦਾਨ ਤੱਕ, ਇੱਥੇ ਵੇਰਵੇ ਹਨ।
PKU ਕੀ ਹੈ, ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਲਈ ਛੋਟਾ?
ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਜਾਣ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਅਤੇ ਜਿਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ (ਘੱਟੋ-ਘੱਟ, ਅਜੇ ਤੱਕ ਨਹੀਂ)। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜਵਾਨ ਈਲੇਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾ ਟਰਨਰ (ਸਟੀਫਨ ਮੈਕਗਨ) ਆਪਣੇ ਤਬਾਹ ਹੋਏ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਵੇਰਾ (ਪੌਲਾ ਲੇਨ) ਅਤੇ ਜਾਰਜ (ਡੈਨੀਅਲ ਈਸਟਨ) ਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ: 'ਏਲੇਨ ਦਾ ਜਨਮ ਉਸ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਉਸ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰਸਾਇਣਕ ਜਿਸਨੂੰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤੋਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਿਆ। ਇਹ ਰਸਾਇਣ ਉਸ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਵਿਚ ਬਣ ਗਿਆ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਦਿਮਾਗ 'ਤੇ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਿਆ।'
ਇਸ ਨੂੰ ਥੋੜਾ ਹੋਰ ਸਮਝਾਉਣ ਲਈ: ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੀਟ ਅਤੇ ਮੱਛੀ। ਪਾਚਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਵਿੱਚ ਤੋੜ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ 'ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ' ਹਨ। ਅਸੀਂ ਫਿਰ ਇਹਨਾਂ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਆਪਣੇ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਆਪਣੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ; ਕੋਈ ਵੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਜਿਸਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਤੋੜ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਬਾਹਰ ਕੱਢ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਪਰ ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ 'ਫੇਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ' ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖਾਂਦੇ ਅਤੇ ਹਜ਼ਮ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਖਾਸ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਖੂਨ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
PKU ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਕਾਲ ਦ ਮਿਡਵਾਈਫ ਦਾ ਸੀਜ਼ਨ 10 1966 ਵਿੱਚ ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਸ਼ੈਲਾਘ ਆਪਣੇ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਦੱਸਦੀ ਹੈ ਕਿ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇੰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਿਉਂ ਹੈ: 'PKU ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਜਲਦੀ ਫੜੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਇੱਕ ਤਾਜ਼ਾ ਖੋਜ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਟੈਸਟ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿਉਂਕਿ ਅਸੀਂ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ. ਕੋਈ ਵੀ ਜਾਣਕਾਰੀ, ਭਾਵੇਂ ਅਸੀਂ ਇਸ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਕਦੇ ਵੀ ਬਰਬਾਦ ਨਹੀਂ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ।'
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਸ਼ੈਲਾਘ ਦੇ ਸਬਕ ਤੋਂ ਸਿੱਖਦੇ ਹਾਂ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚਾ ਲਗਭਗ ਤਿੰਨ ਹਫ਼ਤੇ ਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਭੈਣ ਜੂਲੀਅਨ ਦਿਖਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਐਪੀਸੋਡ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਉਹ ਇਲੇਨ ਦੀ ਕੱਛੀ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟ ਸਟ੍ਰਿਪ ਦਬਾਉਂਦੀ ਹੈ; ਇਹ ਰੰਗ ਨੂੰ ਹਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, PKU ਲਈ ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।
ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਐਪੀਸੋਡ ਵਿੱਚ, ਸਿਸਟਰ ਜੂਲੀਅਨ ਸਾਨੂੰ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ PKU ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਤਰੀਕਾ ਦਿਖਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲੋਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਲਦੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਵੇਰਾ ਸੈਂਡਜ਼ ਦੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਵਿਗਾੜ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ, ਉਹ ਟੈਸਟਾਂ ਲਈ ਭੇਜਣ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਬਾਅਦ ਦੀ ਪਹੁੰਚ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਅੱਜ ਦੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਯੂਕੇ ਵਿੱਚ ਪੀਕੇਯੂ ਲਈ ਕਿਵੇਂ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ NHS ਵੈਬਸਾਈਟ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ: 'ਲਗਭਗ ਪੰਜ ਦਿਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੀਕੇਯੂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਈ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਨਵਜੰਮੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸਪਾਟ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਬੂੰਦਾਂ ਇਕੱਠੀਆਂ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅੱਡੀ ਨੂੰ ਚੁਭਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਜੇਕਰ PKU ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ।'
PKU ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਜਾਂ ਅਣਪਛਾਤੇ PKU ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਚੰਬਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ; ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ; ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਝਟਕਾ ਦੇਣਾ; ਕੰਬਣੀ; ਮਿਰਗੀ; ਸਾਹ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗੰਦੀ ਗੰਧ; microcephaly (ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਸਿਰ); ਸਧਾਰਣ ਚਮੜੀ, ਵਾਲ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ (ਕਿਉਂਕਿ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਮੇਲਾਨਿਨ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ); ਵਿਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ; ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਕਾਰਨ।
ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਣਗੇ, ਅਤੇ - ਜੇਕਰ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ - ਤਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਾ ਬਦਲੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ PKU ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ। NHS ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਯੂਕੇ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹਰ 10,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਲੱਛਣ-ਰਹਿਤ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
PKU ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਪੀਕੇਯੂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼, ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖੁਰਾਕ ਹੈ।
ਉੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੀਟ, ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਡੇਅਰੀ ਉਤਪਾਦਾਂ ਤੋਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਭੋਜਨਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਲੂ) ਦੀ ਖਪਤ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਨਕਲੀ ਮਿੱਠਾ ਐਸਪਾਰਟੇਮ ਵੀ ਨਹੀਂ ਖਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ।
PKU ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੈਣ ਲਈ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪੂਰਕ ਵੀ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਖੂਨ ਜਾਂਚਾਂ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ। NHS ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ: 'ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਫੀਨੀਲਾਲਾਨਾਈਨ ਪੱਧਰ ਕੁਝ ਸੀਮਾਵਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਠੀਕ ਰਹੇਗਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਕੁਦਰਤੀ ਬੁੱਧੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ।'
PKU ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਧੇਰੇ 'ਆਮ' ਖੁਰਾਕ ਖਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਲਾਹ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੀਵਨ ਭਰ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ 'ਤੇ ਬਣੇ ਰਹੋ। ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ, ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲੀਆਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
ਕੀ PKU ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ?
ਹਾਂ, PKU ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ; ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 'ਕੈਰੀਅਰ' ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਖੁਦ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਪਾਉਲਾ ਲੇਨ ਕਾਲ ਦ ਮਿਡਵਾਈਫ (ਬੀਬੀਸੀ) ਵਿੱਚ ਵੇਰਾ ਸੈਂਡਜ਼ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੀ ਹੈ
ਪਰਿਵਰਤਨ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ' ਦੁਆਰਾ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੀਕੇਯੂ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ: ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਤੋਂ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਾਂ ਤੋਂ। ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਵੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਬਣ ਜਾਵੇਗਾ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਗਾੜ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ।
ਕਾਲ ਦ ਮਿਡਵਾਈਫ ਵਿੱਚ, ਈਲੇਨ ਅਤੇ ਜਾਰਜ ਸੈਂਡਸ ਦੋਵੇਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ - ਇਹ ਨਹੀਂ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਈਲੇਨ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੋਈ ਵਿਚਾਰ ਸੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਪੀਕੇਯੂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਈਲੇਨ ਨੇ ਕੀਤਾ ਸੀ) ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੋਵੇਗੀ; PKU ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਮੌਕਾ; ਅਤੇ ਦੋ ਸਾਧਾਰਨ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ।
PKU ਦੀ ਖੋਜ ਕਦੋਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ?
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸ਼ੈਲਾਘ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, 1966 ਵਿੱਚ ਪੀਕੇਯੂ ਲਈ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਇੱਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਹਾਲੀਆ ਵਿਕਾਸ ਸੀ।
ਫਿਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਪਛਾਣ 1934 ਵਿੱਚ ਨਾਰਵੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਇਵਾਰ ਐਸਬਜੋਰਨ ਫੋਲਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਜਦੋਂ ਉਸਨੂੰ ਦੋ ਭੈਣਾਂ-ਭਰਾਵਾਂ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਫੀਨਿਲਪਾਈਰੂਵਿਕ ਐਸਿਡ ਮਿਲਿਆ ਸੀ ਜੋ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨਗੇ।
ਫਿਰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ, ਅਤੇ ਉਚਿਤ ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗਿਆ - ਇੱਕ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ।
ਪਰ 1961 ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਿਕਾਸ ਹੋਇਆ: ਅਮਰੀਕੀ ਵਿਗਿਆਨੀ ਰੌਬਰਟ ਗੁਥਰੀ ਨੇ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਜਿਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪੀਕੇਯੂ ਲਈ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਨੂੰ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।
ਪਹਿਲਾਂ, ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜੁੜੀ ਨਹੀਂ ਸੀ (ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਈਲੇਨ ਨੈੱਟ ਤੋਂ ਖਿਸਕ ਗਈ), ਪਰ 1968 ਤੱਕ ਇੰਗਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਥਾਪਤ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਸੀ।
ਬੀਬੀਸੀ ਵਨ 'ਤੇ ਐਤਵਾਰ ਨੂੰ ਰਾਤ 8 ਵਜੇ ਕਾਲ ਦ ਮਿਡਵਾਈਫ਼ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਸਾਡੇ ਬਾਕੀ ਡਰਾਮਾ ਕਵਰੇਜ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੋ, ਜਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਓ ਕਿ ਸਾਡੀ ਟੀਵੀ ਗਾਈਡ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਕੀ ਹੈ।